Die Wissenschaftler um Studienergebnisse zu RainDance Technologies Mikrotropfen Plattform auf ASHG Gegenwart

Published on November 3, 2010 at 4:34 AM

RainDance Technologies, Inc., ein privates Unternehmen Pionierarbeit Mikrotropfen-basierte Technologien für die Einzel-Molekül-und Single-Cell-Analyse, gab heute bekannt, dass Wissenschaftler am Scripps Research Institute, das Translational Genomics Research Institute (TGen) und der Emory University werden die Daten markieren die Gegenwart breites Programm von der Innovationskraft des Unternehmens Mikrotropfen Plattform während der 60. Jahrestagung der American Society of Human Genetics (ASHG), findet in Washington, DC ins Gespräch.

Daniel Salomon, MD (Scripps), Matthew Huentelman, PhD (TGen) und Michael Zwick, PhD (Emory) werden die Daten an ASHG über verschiedene menschliche Krankheiten Forschungsgebieten einschließlich genomweiten Assoziationsstudien (GWA) Follow-on-Studien, DNA-Methylierungs-Analyse vorlegen und die Identifizierung von X-chromosomale genetische Variation.

"Raindance Technologies hat eine robuste und flexible Plattform, die gezielte Sequenzierung, um seinen Wert über Grund-und medizinisch wichtigen Genomforschung Anwendungen beweisen, indem Einzel-Molekül-Auflösung und beispiellose genomische Abdeckung im nanoskaligen Maßstab Ebenen weiter entwickelt", sagte Roopom Banerjee, President und CEO von RainDance Technologies. "Da die Daten aus diesen Studien zeigen, können die Wissenschaftler erfolgreich gelten unsere Mikrotropfen Technologie, um seltene Varianten zu identifizieren und ihr Verständnis der Ursprünge und Wege der komplexen Krankheiten wie Autismus, Alzheimer-und X-chromosomaler geistiger Retardierung."

Drs. Salomon und Huentelman wird am RainDance Workshop Donnerstag, dem 4. November von 1.00 bis 14.00 ET und Dr. Zwick wird Freitag 5. November um 10:15 Uhr ET präsentieren während der Concurrent Platform Session III. Das Unternehmen wird außerdem stellt seine Mikrotropfen Technologieplattform und erweiterten Funktionen in seinem Handbuch Stand (# 604) während der Sitzung.

DNA-Methylierung Analysis an der Scripps

DNA-Methylierung ist eine chemische Modifikation der DNA, die mit fast jedem menschlichen biologischen Prozess in Verbindung gebracht wurde, und als Ergebnis hat sich zu einem wachsenden Bereich der wissenschaftlichen Forschung. Von besonderem medizinischen Interesse ist die Methylierung spezifischer DNA-Sequenzmotive als CpG (C-Phosphat-G) Inseln bekannt.

At The Scripps Research Institute, Associate Professor Daniel R. Salomon, ist MD Untersuchung der funktionellen Genomik der menschlichen Niere, Leber und Transplantation von Inselzellen. Das primäre Ziel dieser Arbeit ist die Entdeckung von Biomarkern zur Verbesserung der Transplantation Ergebnisse und das Management der Immunsuppression ab.

Mit der Raindance-Plattform, ist Dr. Salomon Untersuchung Cytosin-Methylierung von DNA CpG-Dinukleotide in Gen-Promotoren und ihre Rolle in der epigenetischen Modifikation, die Gen-Transkription reguliert. Da CpG-Insel-Sequenzen ähnlich sind, ist die Fähigkeit, die speziell für eine CpG vor einem Zielgen bereichern Herausforderung, insbesondere für Methoden, die auf Sondenhybridisierung verlassen allein. Die Raindance Mikrotropfen-basierte PCR Methyl-Seq Fähigkeiten und proprietäre Primer-Design-Algorithmus zur Überwindung dieser Hürde, indem sie die Fähigkeit, die speziell für eine CpG vor einem bestimmten Gen zu bereichern.

"Während viele Methoden, um Methylierung Staaten, keine bietet umfangreiche, zielgerichtete, einzelne CpG-Auflösung verhören existieren", sagte Dr. Salomon. "Wir haben kürzlich einen kombinierten Ansatz aus Bisulfit-Behandlung von RainDance Mikrotropfen PCR und Next-Generation-Sequenzierung zum Testen der Methylierungsstatus von 50 Genen in einem einzigen Durchlauf, gefolgt entwickelt. Das Niveau der Berichterstattung, die wir in diesen Studien mit dieser Methode erreicht haben, sind sehr vielversprechend und führen uns zu der Annahme, wir könnten leicht erhöhen die Gesamtzahl der Gene in einem einzigen Durchlauf auf über 2.000 bedeckt - macht dies eine praktische Lösung zu beschleunigen und Maßstab unsere DNA-Methylierungs-Forschung. "

GWA Follow-on Studies an TGen

Während GWA-Studien geführt haben, um bei der Festlegung der möglichen genetischen Grundlagen von Krankheiten Fortschritt, sie haben nur einen kleinen Bruchteil der erblichen Variation in Erkrankungsrisiko identifiziert. Zur Vertiefung des Verständnisses der Mutationen, die den Rest zu erklären, die Notwendigkeit für Follow-up-Studien zu seltenen Varianten und copy number variations Identifizierung klarer geworden.

Am TGen, ist Matthew Huentelman, PhD, Investigator im Neuropsychologische Research Unit, die Untersuchung der Genomik von neurologischen Merkmale und Bedingungen besser zu verstehen, zu diagnostizieren und zu behandeln Krankheiten des Nervensystems wie Alzheimer.

Zur Identifizierung neuer Risikofaktoren, die mit Alzheimer in Verbindung gebracht, Dr. Huentelman Team kürzlich eine GWA-Studie. In einem der Kohorte für neutrale Risiko bei der APOE locus ausgewählten Teilmenge, entdeckten sie eine signifikante Assoziation in SNPs innerhalb TOMM40 und APOC1 gelegen, zwei Gene, die Flanke APOE. Zum besseren Verständnis dieser wichtigen Krankheitsrisikos Locus sie eine Sammlung von 192 Individuen aus ihrer Kohorte mit der Raindance-Plattform für die gezielte Sequenzierung von 110Kb des Genoms auf dem APOE Gen zentriert resequenced.

"Isolieren eines großen zusammenhängenden Locus stellt eine erhebliche Herausforderung für viele gezielte Sequenzierung Methoden, vor allem aufgrund des hohen Anteils der repetitiven Elemente im menschlichen Genom", sagte Dr. Huentelman. "Mit der Raindance-Plattform konnten wir Design-Primer flankieren repetitive Regionen, so dass diese sich wiederholenden Loci mit der gleichen Effizienz wie einzigartige Sequenzen sequenziert werden. Unsere vorläufigen Daten deuten darauf hin, dass es eine der vorteilhaftesten Lösungen für die Bestimmung aller Sequenzvarianten in einem zusammenhängenden Locus ist. "

X-Linked Variation Forschung an der Emory University

X-chromosomale Erkrankungen sind monogenen Erkrankungen, die mit defekten Gene auf dem X-Chromosom zugeordnet sind. Mehr als 300 Krankheiten, darunter auch einige Arten von Autismus und geistiger Behinderung, zu dem X-Chromosom in Verbindung gebracht worden.

An der Emory University, Assistant Professor Michael Zwick, ist PhD Einsatz der neuesten Technologien, um genomische genetischen Varianten trägt, Autismus Anfälligkeit zu identifizieren, mit einem besonderen Schwerpunkt auf Varianten auf den menschlichen X-Chromosom lokalisiert. Das primäre Ziel dieser Forschung ist es, das Verständnis, wie Variation im menschlichen Genom trägt zu dieser komplexen Krankheit voraus.

"Die zentralen Herausforderungen in der Humangenetik liegen bei der effizienten Identifizierung, Kommentierung und Interpretation, wie genetische Variation komplexer menschlicher Krankheiten beeinflusst", sagt Dr. Zwick. "Die Raindance-Technologie hat uns eine robuste Plattform für die Erzeugung Ziel-DNA für die nächste Generation Sequenzierung, um X-chromosomale genetische Variation, die wir glauben, trägt dazu bei Autismus und X-chromosomaler geistiger Retardierung zu identifizieren. Die hochwertige DNA-Sequenz-Daten, die wir produzieren und analysieren wird in die Entwicklung von besseren Erkennung Tools, mit denen Forscher und eines Tages Kliniker, um schnell und kostengünstig zu identifizieren krankmachende Varianten in einigen der verheerenden menschlichen Bedingungen zu unterstützen. "

Die Raindance RDT 1000 Hilfen bei der Beschleunigung die menschliche Gesundheit und die Erforschung von Krankheiten durch eine proprietäre Mikrotropfen-basierte PCR-Technologie, die "digitale Biologie" mit beispielloser Picoliter-Maßstab Ebenen erzeugen kann mehr als 1 Millionen einzelne Reaktionen in weniger als 10 Minuten ermöglicht. Die Bereitstellung einer voll-automatisierte, höchst zuverlässige und robuste System, das RDT 1000 dramatisch vereinfacht die Workflows unsere Kunden verkürzt Durchlaufzeiten und senkt Kosten. Als Ergebnis ist die RDT 1000 finden breite Anwendung in Grundlagenforschung und medizinisch wichtigen Genomforschung auf die Vorhersage und Prävention von Krankheiten konzentriert.

Quelle: http://www.raindancetech.com/

Last Update: 27. October 2011 07:21

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